Red Internacional para fortalecimiento de la Investigación y Consejería Genética en tumores Familiares en América Latina - (:unkn) unknown (My University, 2025)
Las disparidades en el acceso al diagnóstico genético apara enfermedades complejas afectan especialmente a América Latina (AL) de forma especial a América Latina (AL). AL es una región que abarca 33 países, 640 millones de habitantes con diversas culturas y etnias, Este grupo incluyecon individuos genéticamente mezclados que tienen diversos grados de ascendencia indígena americanaamerindia, europea, africana y asiática. AL es una región que abarca 33 países, con diversas cultura, geografía y etnia. Los estudios genéticos han demostrado una historia única de migración a esta región, combinada con una alta diversidad de población nativa por país e importantes cuellos de botella poblacionales. Por lo tanto, AL se considera la población más mezclada genéticamente en el mundo, y sus combinaciones específicas de ancestros genéticos pueden afectar los determinantes genómicos de las enfermedades. losSus En AL los recursos en salud son limitados, los sistemas de atención médica y estatus socioeconómico son muy diversos heterogéneos entre los países. Los estudios genéticos han demostrado una historia única de migración a esta región, combinada con una alta diversidad de población nativa por país e importantes cuellos de botella poblacionales. Por lo tanto, AL se considera la población más mezclada genéticamente en el mundo, y sus combinaciones específicas de ancestros genéticos pueden afectar los determinantes genómicos de las enfermedades. La mayoría de los tumores son de carácter esporádicos. Sin embargo, se estima que hasta un 20% de los casos se deben a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad. La limitación del acceso a las pruebas genéticas tiene un impacto en la evaluación de los pacientes en riesgo de cáncer hereditario y sus familiares, y en última instancia aumenta la carga de cáncer para esta población minoritaria. En AL, las pruebas genéticas no están disponibles de manera rutinaria en el los sistemas de salud pública, con la excepción de algunos estudios realizados en institutos de investigación o instituciones privadas. Un desafío adicional para AL es la escasez de datos genómicos de referencia en bases de datos internacionales, donde solo un 0,5% de los datos genómicos disponibles son de AL. Particularmente en Especialmente en Chile, la población está subrepresentada en el Atlas de Células Humanas y albergan variantes específicas no caracterizadas a nivel celular. Sin una caracterización de alta resolución de estas poblaciones latinoamericanas poco estudiadas, el desarrollo de estrategias de medicina de precisión en la región será limitado y las disparidades en salud se perpetuarán. La estrategia nacional del cáncer, en Chile, deja claro la necesidad de establecer el diagnóstico molecular y consejería genética en el país. Ante la creciente evidencia en relación con este tema, se hace necesario generar recomendaciones de consenso y que contemplen variantes genómicas locales, estableciendo el uso de consejería genética en personas con cáncer o sospecha de tumores hereditarios, basado en experiencias de países con larga experiencia en investigación, desarrollo e implementación en el sistema de salud. Esta propuesta busca fortalecer una red internacional e interdisciplinaria con impacto en Chile y Latinoamérica, vinculando investigadores nacionales y extranjeros para la generación de capacidades en cáncer familiar y consejería genética. Este objetivo se dará a partir de tres ejes específicos: a) generación de recomendaciones estandarizadas de consejería genética en Chile y Latinoamérica; b) fortalecimiento de la vinculación entre los consejeros genéticos ubicados en las macrozonas de Chile con académicos extranjeros, promoviendo el desarrollo de la genética en tumores familiares en zonas menos favorecidas del país a través de la telemedicina, y c) formación de una red de investigadores básicos y biomédicos para el estudio de la relevancia biológica y resolución de las variantes de significado incierto (VUS) encontradas en el diagnóstico de pacientes con cáncer familiar en Chile, y d) formación de recursos humanos avanzados a través de un programa permanente de educación colaborativo entre instituciones nacionales y extranjeras de forma gratuita y en línea. Finalmente, se generará una red sólida en Chile, con formación específica en tumores familiares y consejería genética, capaz de tener en cuenta la diversidad étnica y socioeconómica de las distintas macrozonas.